Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikte bulunan sinir hücrelerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu sinir hücreleri, motor nöronlar olarak adlandırılır ve kas hareketlerini kontrol etmekten sorumludur. SMA’da bu nöronlar zarar gördüğünden, ilerleyici kas zayıflığına ve nihayetinde kas fonksiyonunun kaybına yol açar.

SMA genellikle farklı tiplere ayrılır ve bunlardan biri de Tip 2’dir. SMA Tip 2, belirtilerin diğer bazı tiplerden daha geç dönemde ortaya çıktığı bir tip olarak bilinir, genellikle 6 ile 18 ay arasında. SMA Tip 2’li çocuklar oturmakta ve ayakta durmakta zorluk çekebilirler, bazıları yürümede yardım alabilir. Ayrıca solunum ve yutma konusunda sorun yaşayabilirler.

Yaşam beklentisi açısından, SMA’nın şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Tedavi ve bakımda kaydedilen ilerlemeler, SMA’lı bireylerin yaşam beklentisini önemli ölçüde artırmıştır. SMA Tip 2’li bazı insanlar, özellikle gelişmiş tıbbi bakım ve destekle, normal bir ömre ulaşabilirler. Ancak, SMA’nın prognozu bireyden bireye farklılık gösterebilir ve özel bilgi için sağlık uzmanlarıyla bireysel durumları tartışmak önemlidir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Tip 2, omurilikteki etkilenmiş motor nöronlar nedeniyle ortaya çıkan belirli belirtilerle karakterizedir. İşte SMA Tip 2’nin belirgin belirtilerinden bazıları:

• Kas Zayıflığı: SMA Tip 2’li çocuklar, özellikle bacaklarda ve kalçalarda ilerleyen kas zayıflığı yaşarlar. Bu, ayakta durma ve yürüme yeteneklerini etkileyebilir.
• Motor Gelişim Mezuniyetleri: Oturma ve ayakta durma gibi motor gelişim mezuniyetlerine ulaşmada gecikmeler. Bazı çocuklar oturmak için yardım veya ayakta durmak için destek gerekebilir.
• Solunum Problemleri: SMA Tip 2, solunum problemlerine neden olabilir; derin nefes almakta zorluk ve solunum zayıflığı dahil. Bazı durumlarda solunum desteği gerekebilir.
• Yutma Problemleri: Yutma konusunda zorluklar, beslenme ve kilo sorunlarına yol açabilir.
• Hareket Kısıtlamaları: Hastalık ilerledikçe, hareket kısıtlamaları artabilir ve bazı çocuklar mobilite için tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilir.
• Kilo Kaybı: Beslenme ve çiğneme sorunları kilo kaybına ve sağlıklı bir vücut ağırlığını sürdürmekte zorluklara yol açabilir.
• Skolyoz: Bazı SMA Tip 2’li çocuklarda skolyoz gelişebilir (omurganın yan eğrilmesi).